こんにちは、おはしです！
大学病院で難聴の遺伝子検査を受けてから約３か月、ついに結果を聞ける日がやってきました！！！
（結果が出たという連絡は２か月後には頂いていたのですが、担当の先生の予約を取れる日が直近でその日でした。）
場合によっては検査結果が出るまでにもっと時間がかかることもあるらしいです。
家族で一緒に結果を聞きたい人がいれば連れてきてくださいね～とのことだったので、妻に一緒に来てもらいました。
結論！！！
〇原因遺伝子…KCNQ4遺伝子
〇病名…遺伝性難聴
〇治療は不可
〇子どもに遺伝する確率５０％
などなど説明がありました！
KCNQ４てなんや！！！😂
原因が特定されたのはよかったですが、治療ができないことや遺伝性のものであることは以前から分かっていたので、新しい情報は原因遺伝子の名前くらい？？
せっかくの機会なので、気になっていたことをいろいろ質問してきました！
その中でも、次の３点については聞けてよかったです。
〇親族に難聴者がいる場合は同じ遺伝子を持っている可能性が高い。
〇短期間で急激に聴力が落ちることはまれ。
〇ただし、イヤホンなどで大きな音を聞き続ける、騒音下に身を置く、過度な疲れやストレスがたまる、などで突発性の難聴になる場合がある。突発性難聴になると急激な聴力低下もあり得るので、聴力の低下を感じたらすぐに耳鼻科を受診するのがよい。
特に３つ目、先天性の難聴に加えてさらに突発性難聴にもかかるというのは正直考えたことがありませんでした😭
遺伝子由来の難聴の進行は防げないが、突発性難聴による聴力低下はステロイド薬で進行をおさえられるとのこと。
遺伝性の難聴で治療は不可能、と小さい頃から言われていたので、定期的な聴力検査以外で耳鼻科に行く意味を感じられていなかったのですが、考えが変わりました。
耳に違和感を感じたらすぐに耳鼻科へ行こうと思います😭
年々耳鳴りの頻度が高くなってきているのも心配…😭
ということで、４回に渡って遺伝子検査についてお話しました。
原因遺伝子が特定できても難聴を治療できるわけではないし、費用も決して安くありません。
おはしは中等度難聴なので、医療費や補聴器購入の助成を受けられるわけでもありません。
でも、自己満足かもしれませんが、さんざん悩んできた難聴の原因が分かって、少し気持ちがほっとしました。
それだけでも遺伝子検査を受けてよかったなと思います。
自身の難聴の記録のような意味合いが強いこのブログですが、少しでも読んでくださる方の参考になれば幸いです。
